Kelainan dan penyakit genetic adalah penyimpangan dari
sifat umum atau sifat rata-rata manusia, serta merupakan penyakit yang muncul
karena tidak berfungsinya factor-faktor genetic yang mengtur struktur dan
fungsi fisiologi manusia.
Berdasarkan sifat alelnya maka kelainan dan penyakit
genetic dapat digolongkan sebagai berikut :
1.
Kelainan dan
penyakit genetic yang disebabkan factor alel dominan autosomal.
2. Kelainan dan penyakit genetic yang
disebabkan factor alel resesif autosomal.
3. Kelainan dan penyakit genetic yang
disebabkan alel tertaut dengan kromosom seks/kelamin.
4.
Kelainan dan
penyakit genetic yang disebabkan pengaruh aberasi kromosom
PEWARISAN ALEL RESESIF AUTOSOMAL
Perlu diingat bahwa setiap gen mengkode protein yang
memiliki fungsi khusus. Alel yang menyebabkan kelainan genetic, mengkode
protein yang tidak berfungsi atau tidak mengkode protein sama sekali. Pada
kelainan yang bersifat resesif, heterozigot dikatakan normal dalam fenotifnya
karena salah satu pasangan gen yang ‘ normal ‘ dapat menghasilkan jumlah
protein yang cukup banyak.
Dengan demikian suatu penyakit yang diwarisi secara
resesif, hanya muncul pada individu yang homozigot atau memiliki alel
homozigotresesif.
Kita dapat melambangkan genotype penderita sebagai aa
dan individu yang tidak memiliki kelainan dengan AA dan Aa. Namun heterozigot
(Aa) yang secara fenotipe normal disebut karier secara genotype, karena
orang-orang seperti ini dapat saja menurunkan salah satu gen resesifnya kepada
keturunan mereka.
Sebagian orang yang memiliki kelainan resesif lahir
dari orang tua yang bergenotipe karier (Aa x Aa) ataupun dihasilkan dari
perkawinan (Aa x aa) serta (aa x aa)
Contoh
beberapa penyakitnya :
·
Anemia sel
sabit
Penyakit anemia sel sabit disebabkan oleh substitusi
asam amino tunggal dalam protein hemoglobin berisi sel-sel darah merah. Ketika
kandungan oksigen darah individu yang diserang, dalam kedaan rendah (misalnya
pada saat berada ditempat yang tinggi atau pada waktu mengalami ketegangan
fisik), hemoglobin sel sabit akan mengubah bentuk sel-sel darah merah menjadi
bentuk sabit.
Individu yang menderita anemia sel sabit disimbolkan
dengan ss, sedangkan individu normal memiliki genotype SS dan karier anemia sel
sabit disimbolkan dengan Ss.
·
Fibrosis
sistik
Fibrosis sistik disebabkan oleh karena tidak adanya
protin yang membantu transport ion klorida melalui membrane plasma, oleh
karenanya dihasilkan banyak lendir yang mempengaruhi pancreas, saluran
pernafasan, kelenjar keringat dll.
Fibrosis sistik disebabkan oleh alel
homozigot resesif (cc), sedangkan individu heterozigot (Cc) tidak menderita
gejala
penyakit ini
namun merupakan karier, sedangkan individu normal memiliki genotype (CC).
·
Albino
Kata albino berasal dari “albus” yang berarti putih.
Kelainan terjadi karena tubuh tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk
merubah asam amino tirosin menjadi beta 3-4 dihydroksiphenylalanin untuk
selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin.
Pembentukan enzim yang mengubah tirosin menjadi
melanin, ditentukan oleh gen dominan A, sehingga orang normal mempunyai genotip
(AA) atau (Aa) dan albino (aa).
·
Thalassemia
Istilahnya berasal dari bahasa thalasa = laut dan
anemia. Thalasemia merupakan kelainan genetic yang ditandai dengan berkurangnya
atau tidak sama sekali sintesa rantai hemoglonin, sehingga hanya mempunyai
kemampuan sedikit untuk mengikat oksigen.
Pada Thalasemia dimana eritrosit mempunyai gambaran
microscytic (kecil), leptocytic (lonjong), dan polycytemic (banyak), bercampur
baur apa yang disebut ”target cel”
Thalasemia dibedakan atas :
1.
Thalassemia
mayor, sangat parah, sering menyebabkan kematian waktu bayi.
2.
Thalassemia
minor, tidak parah , mempunyai gejala pembengkakan limpa sedikit.
Individu penderita
biasanya memiliki genotype heterozigot.
PEWARISAN ALEL DOMINAN AUTOSOMAL
·
Akondroplasia
Disebabkan oleh tidak terbentuknya komponen tulang
rawan pada kerangka tubuh secara benar. Individu akondroplasia dewasa mempunyai
kaki dan lengan yang tidak normal (pendek) dengan tinggi tubuh kurang dari 1,2
meter, namun intelejensi, ukuran kepala dan tubuh normal.
Individu penderita akondroplasia mempunyai genotif KK
atau Kk, sedangkan individu normal bergenotip homozigot resesif.
·
Brakidaktili
Adalah suatu kelainan yang dicirikan dengan jari
tangan atau jari kaki yang memendek, karena memendeknya ruas-ruas tulang jari.
Penderita brakidaktili memiliki gen dalam keadaan
heterozigot (Bb). Individu yang memiliki gen yang homozigot dominan (BB)
menyebabkan kematian pada masa embrio, sedangkan dalam keadaan heterozigot
hanya mempunyai 2 ruas jari, karena ruas jari yang tengah sangat pendek dan
tumbuh menyatu dengan ruas jari lain.
Sedangkan
individu dengan gen homozigot resesif (bb) merupakan individu normal.
·
Huntington
·
Polidaktili
Tidak ada komentar:
Posting Komentar